世界卫生组织将罕见病定义为患病人群占总人口0.65‰至1‰的疾病或病变。“毛发白色”的白化病、“肚大如鼓”的戈谢病……目前国际确认的罕见病种类约有6000种至8000种，它们绝大部分属于先天性、慢性病，30%的罕见病患者平均期望寿命不到5年。

　　由于病种繁多，我国罕见病患者已经形成一个相对较大规模的群体。罕见病在医改中的位置和患者相关的医疗保障制度逐渐引起社会各界的关注。

　　最近召开的国务院常务会议指出，要保障2000多万罕见病患者用药。从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

　　从鼓励罕见病用药研发列入规划，到《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》等文件出台支持罕见病药品研发上市的措施，再到颁布第一批罕见病目录、成立罕见病联盟、组建罕见病诊疗协作网，国家规范罕见病诊疗、保障罕见病患者用药的步伐不断加快。

　　“如果缺乏多学科管理，罕见病患者往往需要往返于不同科室，不仅延误了确诊，甚至还可能导致错误用药或进行不必要的手术。”中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院副院长张抒扬说。目前，上海、北京已相继成立了罕见病诊治中心，探索和推动罕见病多学科管理、诊治规范制定和罕见病的政策研究。